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A principios de este año, la investigación sobre el Parkinson entró en una nueva era cuando la Fundación Michael J. Fox anunció un importante avance científico: el descubrimiento de un biomarcador del Parkinson. Esto significó que, por primera vez, ahora podemos determinar con precisión los primeros signos conocidos de la enfermedad en los pacientes de Parkinson.
Esta nueva técnica tan esperada se llama ensayo de amplificación de siembra de alfa-sinucleína (SAA) y es capaz de detectar alfa-sinucleína mal plegada en el líquido cefalorraquídeo, la proteína descarriada claramente relacionada con el Parkinson. Separa a aquellos que tienen signos de patología de EP en sus células de aquellos que no los tienen con una sorprendente especificidad del 90 por ciento. Esto sucede antes de que aparezcan los síntomas, de forma similar a cómo se utilizan la presión arterial alta o los niveles de colesterol para detectar riesgos cardiovasculares mucho antes de que un ataque cardíaco envíe a alguien a la sala de emergencias.
Es difícil exagerar el impacto de este desarrollo en las personas que padecen disfunción de la alfa-sinucleína. Por un lado, nunca tuvimos la oportunidad de descubrir quiénes eran estas personas, es decir, hasta el momento del diagnóstico, cuando el daño continuo a las células cerebrales ya estaba muy avanzado. En cuanto al diagnóstico en sí, que para la mayoría de las personas llega como un rayo de la nada, siempre ha sido frustrantemente subjetivo y se basa esencialmente en la opinión de un médico después de una rápida mirada en el consultorio médico, lo cual no es muy útil en la atención médica. . y mucho menos el desarrollo de fármacos biomédicos.
La nueva prueba SAA ya se está integrando en ensayos de medicamentos y es la primera medida para identificar objetivamente a las personas con la biología a la que nos dirigimos. Esto proporciona a los fabricantes de medicamentos una mayor confianza en que están probando tratamientos experimentales en las poblaciones adecuadas. Para las empresas biofarmacéuticas que están sopesando la decisión de ingresar o permanecer en el espacio de las enfermedades neurológicas de alto riesgo, esto cambia la propuesta de valor de la inversión a primera vista. En 2024, veremos un aumento en el número de nuevos medicamentos potenciales que entrarán en proceso y llegarán a las farmacias.
Igualmente notable es la manera en que se logró el avance del SAA. La búsqueda del biomarcador requirió encontrar y estudiar “agujas en un pajar”: personas sin los síntomas tradicionales del Parkinson que, sin saberlo, viven con un mayor riesgo de contraer la enfermedad. Era importante descubrir qué características biológicas los distinguen de aquellos que no padecen la enfermedad de Parkinson. Pero, ¿cómo encontrar a alguien que no sabe que lo buscan?
Resulta que el sentido del olfato es un predictor sorprendentemente bueno de enfermedades cerebrales. (No se trata de la pérdida del olfato a corto plazo que viene con Covid-19, sino más bien de una pérdida del olfato significativa y permanente que dura años). Los investigadores conocen desde hace algún tiempo la conexión entre la pérdida del olfato, particularmente la neurodegeneración. , en presencia de ciertos otros Factores de riesgo como: B. el diagnóstico de trastorno de conducta REM (RBD), un trastorno del sueño. Las investigaciones muestran que la mitad de las personas mayores de 60 años viven con algún grado de pérdida del olfato, pero la mayoría no se da cuenta hasta que se hacen la prueba. Cuando se combina esto con el hecho de que todas las enfermedades cerebrales importantes (Alzheimer, Parkinson, ELA, Huntington) implican cierta pérdida del olfato, resulta sorprendente.
El objetivo del estudio observacional a gran escala sobre la enfermedad de Parkinson de la Fundación Michael J. Fox fue utilizar el mal sentido del olfato como uno de sus criterios para encontrar e inscribir a personas en riesgo. (Debemos tener en cuenta que aún no está claro para este grupo de riesgo Si o Cuando (La enfermedad puede ocurrir con el tiempo.) ¿El sofisticado dispositivo de detección utilizado? Una modesta prueba de raspado y olfateo, aunque es una versión científicamente validada.
Hasta la validación del biomarcador SAA, la disminución del sentido del olfato no podía vincularse objetivamente con la presencia de una biología subyacente de la enfermedad de Parkinson. Pero ahora podemos informar que la prueba diagnosticó con precisión la enfermedad en el 99 por ciento de las personas con mal sentido del olfato y la llamada enfermedad de Parkinson esporádica (es decir, personas sin una mutación genética).
En 2024, veremos un cambio radical en las capacidades en torno a la detección y predicción del Parkinson y potencialmente otras enfermedades relacionadas con la edad. Una prueba anual de rascado y olfateo pronto podría ser tan común como una mamografía o una colonoscopia. En 2024, este mecanismo simple, económico y accesible, con su amplia aceptación, cambiará radicalmente las posibilidades de investigación y tratamiento del Parkinson.
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