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Casgevy utiliza la tecnología Crispr, ganadora del Premio Nobel, para alterar las células de los pacientes y producir hemoglobina saludable. El sistema Crispr consta de dos partes: una proteína que corta el material genético y una molécula guía que le indica en qué parte del genoma debe realizar el corte.
Para ello, se extraen células madre de la médula ósea de un paciente y se procesan en un laboratorio. Los científicos hacen un único corte en otro gen, llamado BCL11A, para estimular la producción de una forma fetal de hemoglobina que normalmente se interrumpe poco después del nacimiento. Esta versión fetal compensa la hemoglobina anormal del adulto. Luego, las células procesadas se reinfunden en el torrente sanguíneo del paciente.
Un total de 45 pacientes recibieron Casgevy en un ensayo clínico. De los 31 pacientes seguidos durante dos años, 29 no tuvieron dolor durante al menos un año después de recibir una dosis única de sus propias células editadas.
Hasta ahora, la única cura para la anemia falciforme ha sido un trasplante de células madre de un donante estrechamente relacionado, pero esta opción sólo está disponible para una pequeña proporción de personas. Los trasplantes también pueden estar asociados con riesgos potencialmente mortales y no siempre funcionan.
Los primeros pacientes comerciales que recibirán Casgevy probablemente no serán tratados hasta principios del próximo año. Se necesitan varias semanas para recolectar, procesar y realizar controles de calidad en las células de los pacientes antes de que estén listas para la infusión. «Tratar a los pacientes lleva algún tiempo», afirma Kulkarni. «Pero no queremos perder el tiempo, y los pacientes no quieren perder el tiempo porque llevan tiempo esperando esto».
Hoy, la FDA también aprobó un segundo tipo de tratamiento genético para la anemia falciforme llamado Lyfgenia. Esta terapia no utiliza Crispr para cortar el genoma, sino que agrega un gen terapéutico a las células para que puedan producir hemoglobina saludable. Lo elabora Bluebird Bio de Somerville, Massachusetts, y también implica alterar las células de los pacientes fuera del cuerpo. En un estudio de dos años, se eliminaron las crisis de dolor en 28 de 32 pacientes entre seis y 18 meses después del tratamiento con Lyfgenia.
La FDA ha colocado un recuadro negro de advertencia sobre Lyfgenia, una indicación de riesgos graves para la seguridad, porque algunos pacientes tratados con ella han desarrollado cánceres de sangre. La agencia dice que los pacientes que lo reciben deben ser monitoreados por el resto de sus vidas.
Alexis Thompson, jefe de la división de hematología del Hospital Infantil de Filadelfia, dice que estas nuevas terapias genéticas serán transformadoras para los pacientes. “Ahora puedo hablar con los padres sobre la posibilidad de que sus hijos se curen de la anemia falciforme”, afirma. “Hace unos años no me habría atrevido a tener esta conversación con una familia”.
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