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(Noticias de Nanowerk) Las enfermedades de origen genético pueden estudiarse induciendo las mutaciones apropiadas en líneas celulares, que luego se utilizan para modelar enfermedades humanas. El objetivo general es dilucidar los mecanismos subyacentes y las interacciones con los factores ambientales e, idealmente, encontrar estrategias curativas.
Un paso crucial en la generación de modelos celulares modificados genéticamente es la verificación de la mutación insertada. Para ello, la información genética portadora de las células se decodifica (secuenciación) y se compara con el conjunto de referencia de información genética de personas sanas (genotipificación).
Hay varios flujos de trabajo y software disponibles para ayudar a los científicos a hacer comparaciones, pero muchos de ellos requieren costosos secuenciadores de alto nivel o esfuerzos de curación manual.
Para abordar este problema, un equipo de científicos del Laboratorio de Ingeniería del Genoma y Desarrollo de Modelos de la UITA – Instituto de Investigación Leibniz para Medicina Ambiental en Düsseldorf, dirigido por el Dr. Andrea Rossi está desarrollando un servidor web de sistema informático robusto, versátil y fácil de usar llamado CRISPRnano que permite el análisis de lecturas ruidosas generadas por secuenciadores portátiles y asequibles, incluidos los dispositivos de Oxford Nanopore Technologies (ONT).
CRISPRnano permite una identificación, cuantificación y visualización rápidas y precisas de líneas celulares modificadas genéticamente, es compatible con las lecturas de secuenciación de próxima generación (NGS) y ONT, y se puede usar sin conexión a Internet.
El estudio correspondiente fue publicado en la revista Investigación de ácidos nucleicos («Identificación de células editadas con genoma con CRISPRnano»).
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